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母体血清マーカー検査で染色体異常(ダウン症)は分かるの?

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母体血清マーカー検査で染色体異常(ダウン症)は分かるの?

 

お腹の中の赤ちゃんに染色体異常や神経管閉鎖不全(脳や脊椎を収容する新景観の一部が欠ける事によって、脳や脊椎がはみ出してしまう病気)がある場合、母親の血液中に含まれるいくつかのタンパク質やホルモンの濃度が増えたり減ったりする傾向がある事が分かっています。

 

この様な「マーカー」となる物質の内、α-フェトプロテイン(AFP)・ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)・非抱合型エストリオール(uE3)・インヒビンAの4つの物質を測定するのが「クアトロ検査」、AFP・hCG・uE3の3つを測定するのが「トリプルマーカー検査」です。

 

検査の実施時期は、医療機関によって幅がありますが、妊娠15~18週である事が多いようです。後述する通り、異常のある確率が出るだけなので、確率が高かった場合、診断を確定する為には、その後の羊水検査を受ける必要があります。羊水検査の実施時期を考えると、母体血清マーカーは16週頃までに受けるのが望ましいとする施設もあります。

 

母体血清マーカー検査で赤ちゃんの何が分かるの?

 

では、母体血清マーカー検査で何が分かるかという事が気になるところです。母体血清マーカーにより赤ちゃんの18トリソミー、21トリソミー、(ダウン症)や神経管閉鎖不全のある確率が分かります。検査結果は、病気・障害ごとに「何分の1」という確率が出されます。

 

例えば「100分の1」という数字は、「100分の1という結果であった人が100人いた場合、そのうち1人の赤ちゃんに疾患や障害のある可能性があり、99人の赤ちゃんには疾患や障害はない」と解釈します。

 

検査方法は、妊婦さんから注射器で10ml程度の血液を採って、検査会社に送り判定を行います。血液の採取から結果が出るまで、10日程としている施設が多いようです。血液を採取するだけなので、検査による流産などのリスクはありません。赤ちゃんへの影響は心配ないでしょう。

 

母体血清マーカー検査は羊水検査を受けるかの判断基準!

 

母体血清マーカー検査は、胎児の染色体異常や遺伝的疾患の「診断」をするものではありません。あくまでも、染色体異常を心配する方が、羊水検査を受けるかどうかを決める為の情報を提供する検査であると位置づけている施設が多いようです。もし、このまま羊水検査の内容も知りたいという時は、以下の内容も参考にして下さい。

 

⇒ 羊水検査により赤ちゃんの何が分かるかについて!

 

 

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子育てママ M・T

現在、2児の男の子のママをしているM・Tと申します。私自身、高齢出産で不妊治療に取り組みました。少しでも多くの悩みに役立てれるように頑張って記事更新していくので、よろしくお願いします(^^)/

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