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ダウン症の原因とは?染色体とか、トリソミーって何なの?

投稿日:2018年11月15日 更新日:

染色体、DNA、遺伝子について先ずは復習!(中学の授業内容)

 

先ずは、ダウン症を説明する前に少しでも理解しやすいように染色体やトリソミーといった言葉について説明しておこうと思います。中学校の理科でも習ったのですが、恐らくは忘れてしまったという方が殆どでなないかと思います。(実は私も他人の事は言えないのですが・・・)

 

生物の細胞の中には、中心に核があります。この核の中にはひも状の「染色体」というものがあります。人間の場合、染色体は46本あり、2本で同じ形の染色体でペアになっているので、23セットの染色体のペアがある事になります。この同じ形の2本のペアになっている染色体を「相同染色体」と言います。

 

この染色体ですが、実は毛糸の編み物の様な作りになっていて、毛糸を解くと、細い紐の様になっており、拡大すると二重らせん構造になっています。このひも状のものを「DNA」と呼びます。このDNAが2本より合わさって、更にそれが緻密に重なり合う事で染色体ができています。また、このDNAに記載された情報が遺伝子です。

 

少しわかりずらいので、混乱しているという方は以下の様に例えて覚えて下さい!!

●本 ⇒ 染色体
●本を作っている紙 ⇒ DNA
●本に書かれた情報 ⇒ 遺伝子

 

ダウン症の原因は21番目の染色体の組が3本(トリソミー)!

 

ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、23組の染色体の内、21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群です。新生児に最も多い遺伝子疾患です。トリソミーとは、相同染色組のほかに1個余分に染色体をもった個体または細胞の事を指します。

 

ダウン症の赤ちゃんが生まれっる確率は年齢にもより変化します。「ダウン症児」の出生率を見てみると・・・

● 20歳で1667分の1
● 30歳で952分の1
● 35歳で378分の1
● 40歳で106分の1
● 45歳で 30分の1

 

となっています。一方、「ダウン症」以外で何らかの染色体異常を持った赤ちゃんが生まれる確率は、20歳では526分の1、30歳では385分の1、35歳では192分の1、40歳では66分の1、45歳では21分の1になります。ですから、高齢出産になるとかなり確率が高くなるというのが現状です・・・

 

ダウン症は妊娠中に分かるの?検査方法はあるの?

 

■エコー検査の場合は妊娠10週~15週

エコー検査の場合、ダウン症かどうかが分かるのは妊娠10~15週ぐらいだと言われています。妊婦健診で行われているので、特に希望して受けるものではありませんが、大まかには分かると言われています。手足に障害がないか、顔に特徴が現れてないか、首の後ろにむくみはないかなので、確定するまでには至りません。

■母体血清マーカーの場合は妊娠15週~21週

母体血清マーカーは妊娠15~21週で分かると言われています。これは母体の血液内の成分の濃度を調べることで、胎児に染色体異常があるかどうかの判断をする検査です。母親の血液から調べる検査なので、この検査までは誰しも受けれる一般的な検査と言えるでしょう。この検査でダウン症の可能性がある時は以下の検査に移ると良いでしょう。

 

■羊水検査の場合は妊娠15週~18週

羊水検査は妊娠15~18週でダウン症かどうかが分かると言われています。お腹に針を刺して、羊水を摂取して胎児の細胞から異常がないかどうかを検査します。99%以上の確実性があり、確定診断に用いられています。ただし、検査をすることによって妊娠継続に影響するリスクが0.3%ほどあります。なので、検査を受ける場合は医師としっかりと相談して行う事になるはずです。

 

■絨毛検査の場合は妊娠9週~14週

絨毛検査は妊娠9~14週とかなり早い時期から検査ができるのが特徴です。こちらも羊水検査と同様、お腹に針をさし、絨毛と呼ばれる胎盤になる前の組織を採取する検査で、お腹に針を刺すため、妊娠継続への危険性があります。ですから、リスクをふまえ、検査をする際には医師とよく相談して行うべきです。

 

ダウン症の子供を持つ親御さんの気持ちは♪

 

ダウン症の症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害がありますが、実際には個人差もあります。また、そのダウン症の児童の置かれる生活環境によっても発達の程度は変わるのも事実です。ですから、一概にダウン症の症状がどうかとは言えないのです。

 

ただ一つ言えるのは、ダウン症を生んだ親御さんは自分の子供がダウン症だという事を知った時はショックだったという事を告白していますが、生活していると「本当にかわいい♪」という心境を見なブログなどに綴っています。やはり、ダウン症の子供であれ、我が子というのは本当にかわいいというのは間違いないものです。

 

私も我が子はかわいくて仕方ないので、すごく気持ちは分かります。妊娠に臨む方はマイナスなイメージではなく、我が子との楽しい日々にも目を向けてもらえればと思います(#^^#)

 

 

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子育てママ M・T

現在、2児の男の子のママをしているM・Tと申します。私自身、高齢出産で不妊治療に取り組みました。少しでも多くの悩みに役立てれるように頑張って記事更新していくので、よろしくお願いします(^^)/

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